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「体格清奇」的背后,勿忽视共病精神障碍|罕见病例

浏览量:101 次 发布时间:2019-08-16 03:17 编辑: 来源:

医脉通编译,未经授权请勿转载。

马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)是一种遗传性结缔组织疾病,发病率约为1/3,000-5,000。该病主要为常染色体显性遗传,但也有四分之一的散发突变病例。


MFS主要影响骨骼、心血管系统及眼部,尤其是很多患者表现为体型高大、四肢及手指修长不匀称,很多人正是通过一些罹患该病的球类运动员首次了解黄金城娱乐MFS。超过90%的确诊MFS患者存在位于15q21.1的FBN1基因突变。


(点击看大图)

马凡综合征(www.epainassist.com)

另一方面,包括MFS在内的结缔组织遗传病(HDCTs)与精神症状相关。有研究者认为,精神症状可能是MFS临床表型的一部分,如大约40%的MFS患者存在显著的抑郁症状。然而在临床中,MFS患者的精神症状尤其是情绪症状常常被简单地视为患者针对自身疾病及外界环境的反应,进而造成漏诊漏治。

包括家族研究在内的证据显示,MFS患者罹患精神分裂症的风险似乎显著高于一般人群。其中一些共病个案仅仅是单纯的巧合,但也有证据显示,MFS与精神分裂症存在共同的病因学通路。例如,FBN1与TGF-b不仅参与了MFS的病因学,也可能在精神分裂症的发病中扮演着角色。


以下介绍两例MFS共病精神分裂症个案:


病例一

男,19岁,体型高大纤瘦,于印度Gauhati医学院医院精神科门诊就诊,原因包括频繁的意识恍惚、长时间紧盯一个方向、无故自笑、针对家人的敏感多疑等。患者经常询问家人,是否在自己的食物里混进了什么东西;有时会突然变得具有攻击性,包括言语攻击及躯体攻击;常喃喃自语,有时前言不搭后语,缺乏逻辑性。


上述症状呈渐进性起病,过去两年内持续存在,使用精神科药物后症状稍有改善,但始终未能回到病前功能水平,且患者对药物治疗并不依从。精神检查提示,患者存在显著的思维障碍,表现为被害妄想;感知觉及认知功能无显著异常。基于ICD-10,患者被诊断为精神分裂症。

患者曾有心悸史,因此接受了评估,并于5年前被诊断为MFS,此后未复诊。目前,患者存在显著的骨骼异常,包括拇指征及腕征阳性、蜘蛛样指、臂展过长、上部量/下部量异常、双侧第六肋软骨突出等,无胸部畸形、异常心音及晶状体脱位。


病例

女,22岁,父亲为白人,母亲为亚裔;足月生产,家人报告其小时候活动较多,对家人有攻击性。患者此次因怪异的偏执性及被害妄想、幻听、精神运动性兴奋及针对他人的攻击行为被收入精神科。精神检查过程示时间及人物定向力受损,思维松弛,情感平淡,无目的行为多,总智商89。基于SCID及MINI-plus检查,患者被诊断为精神分裂症。


首先使用奥氮平治疗,1周后因副作用停药;换用阿立哌唑,症状改善不明显,再次停药;联用氯氮平及氨磺必利,症状逐渐改善,8周后获得临床治愈。患者血催乳素水平较高,停用氨磺必利,使用氯氮平单药维持治疗。

体格检查示患者身高178cm,可查及显著的蜘蛛样指,拇指征及腕征阳性,以及多部位过度伸展等体征。怀疑MFS,进一步完善超声心动图,发现胸主动脉直径39mm(正常女性35.0-37.2mm),二尖瓣突出;眼科检查提示近视;放射检查提示脊柱侧凸。采集静脉血样分析FBN1基因,发现无义突变。基于修订版Ghent标准,患者被诊断为MFS。


右:MFS患者的蜘蛛样指(China Daily)

MFS可累及全身多个系统,尤其是骨骼、心血管系统及眼部,而心血管病变(如主动脉瘤破裂出血)可能致死。MFS患者的躯体问题往往会占据医务人员更多的注意力,而共病精神症状及精神障碍也应得到重视。针对MFS与精神分裂症相关性的研究不仅有助于临床识别及干预,也可以为人们了解精神分裂症的病因提供新的线索。


参考文献:

1. Buragohain S, Bhattacharyya M, Talukdar SK, et al. Schizophrenia in a Man With Probable Marfan Syndrome. Prim Care Companion CNS Disord 2018;20(4):17l02226

2. Van Den Bossche MJ, Van Wallendael KL, Strazisar M, et al. Co-occurrence of Marfan syndrome and schizophrenia: what can be learned? Eur J Med Genet. 2012;55(4):252–255.

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